重症β地中海贫血误诊为G6PD缺乏症1例的原因分析

【摘要】 地中海贫血 (简称地贫 )和葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶(ｇｌｕｃｏｓｅ - 6 -ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方最常见、危害最为严重的两种遗传性血液病。据有关文献报道 ,广东省人群中α、β地贫和Ｇ6ＰＤ缺乏症的携带率分别高达 8.3%、3.36 %和 8.6 % [1-3 ] 。因此两病均表现为溶血性贫血病 ,故在临床上特别是在婴儿期如不注意鉴别诊断常易误诊。我们曾收治一重症 β地贫的患儿被 3家医院误诊为Ｇ6ＰＤ缺乏症 ,现将此病例报告如下。资料与方法一、病例简介　付某 :女 ,ｌ岁 8个月。双亲均为广东阳江籍。因面色苍黄 1月余 ,于 99年更多还原