火棉胶婴儿1例

【摘要】 1　病例报告女 ,正常娩出 2 d,估算孕期为 37～ 38wk,体重 2 70 0 g。双亲近亲婚史不确定。患儿周身皮肤呈棕黄色 ,大面积皲裂 ,呈现边缘翘起 ,不透明块状。鼻腔等腔道为角质碎片填塞。双眼睑外翻 ,双侧外耳廓皱褶变形 ,面部紧张少表情 ,上肢半屈状 ,余未见异常。2　讨论火棉胶婴儿是一种罕见的遗传病 ,能查到的统计资料是在1971年 ,共有 10 3例报告 ,因此 ,对此病应有明确的认识 ,以免误诊。Hallopeau等 1892年首先用火棉胶婴儿描述此种婴儿出生时即有的皮肤临床表现。该病为常染色体隐性遗传。其同义名尚有 Hebra脂溢性鱼鳞病、非水疱型先天性鳞癣样红皮病等更多还原