基因诊断

【摘要】 分子生物学技术的飞速发展为临床疾病提供了新的诊断手段。基因诊断 (ｇｅｎｅｔｉｃｄｉ ａｇｎｏｓｉｓ)是属于全新内容、全新技术和全新概念的实验室诊断方法 ,该方法直接探查基因的存在状态及功能 ,即基因型的改变 ,可对疾病作出可靠诊断 ,又称ＤＮＡ诊断[1] 。1 .传统疾病诊断方法的缺陷传统的疾病诊断方法大多为“表型诊断” ,以疾病或病原体的表型为依据。这种诊断方法有许多缺陷 ,表现为 :(1 )某些表型的改变不具特异性 ;(2 )疾病的表型改变往往出现较晚 ,易错过治疗的最佳时期 ;(3 )某些疾病本身不呈现显著的表型改变 ,用传统的检测方法易出现“假阴性”反应 ;(4 )传统诊断法费时 ,更多还原