扭转痉挛三家系报告

【摘要】 1　病例介绍 :病例 1(图 1) ,Ⅲ 4) :女性 ,13岁 ;2岁发病 ,智力尚可 ,语言障碍吐字不清 ;查体 :身高 130ｃｍ ,身体扭曲能勉强走几步路 ,站立时躯干呈扭转形运动。躯干和四肢时常发生缓慢扭转 ,肌肉不自主痉挛。颈部呈痉挛性斜颈 ,挤眉弄眼 ,歪嘴 ,伸缩舌头 ,其母口述患者入睡时不自主运动消失 ,紧张时症状加重。病例 2 (图 1,) :男性 ,11岁 ,1.5岁发病 :为病例 1的胞弟 ,身高 110ｃｍ ,临床症状更为严重 ,完全不能走路。病例 3(图 2 ,Ⅱ 1)女性 ,39岁 ,2 .5岁发病。身高 130ｃｍ ,临床症状稍轻 ,能走路但不能下楼梯。病例 4更多还原