遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血2例报告

【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症（ＨＨ）属常染色体显性遗 传性疾病。近年我们用内镜诊断２例以消化道出血为主要表 现的ＨＨＴ，报道如下。１临床资料 例 １，男性，６个月。因反复皮肤出血点、呕血、黑便 ５个 月入院。曾在当地诊断为“原发性血小板减少性紫癜”，予以止血、输血等治疗，无好转，后骨穿示“红系增生减低：’，考虑“纯红再生障碍性贫血”准备来我院行骨髓移植。家族中其母患有多年鼻出血病史，其兄３岁时因脑出血死亡。入院查体：贫血貌，全身皮肤多处小出血点。实验室检查：Ｈｂ４４ｇ／Ｌ，血小板１２．５万／ｌ。骨穿示骨髓增生活跃，凝血象正常。１周后行胃镜检查，见胃底、胃体密集分布迂曲扩张的毛细血管团，呈红色或暗更多还原