骨肥大血管扩张综合征1例报道及文献复习

【摘要】 骨肥大血管扩张综合征又称Klippel-Trenaunay -Webersyndrome (KTWS) ,是一种少见的神经皮肤综合征 ,多在生后或儿童期起病 ,临床以多发性皮肤血管痣 (瘤 )、肢体广泛静脉曲张、骨及软组织肥大三大症状和体征为特征 ,多为一侧躯体受累 ,异常血管可累及脊髓和脑。该文报道 1例累及脑血管及脑 ,临床上罕见。其病因尚不清楚 ,认为与遗传有关 ,可能为血管壁间质组织先天性发育异常的遗传性疾病。本病目前尚无特殊有效的治疗方法 ,认为对于受压迫的异常静脉行外科松解手术治疗应越早越好 ,以可望不出现或减轻患肢增粗或增长的症状。近年来有报道利用超声波进行产前诊断 ,这对及时终止妊娠、优生优育有重大意义。更多还原