苗族先天性无虹膜并发白内障一家系

【摘要】 无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失 ,1819年首次由 Barrafa报导 ,国内已有多篇报告 ,但苗族家系尚未见报告 ,国内普查群体发病率为 1∶ 133931,通常为常染色体显性遗传外显率较高〔1〕。国内统计该病的外显率为 10 0 %。我们遇到一苗族无虹膜症并发白内障家系二代 3例 ,现报告如下。先证者女　 36岁　自幼双眼视力不良 ,羞明 ,父母健康 ,非近视通婚。 1996年 6月就诊 ,全身检查无异常 ,右眼视力0 .0 4,左眼视力 0 .0 2 ,眼位外斜 2 0度 ,双眼球呈水平震颤 ,伴旋转 ,双眼结膜 ,角膜未见异常。裂隙灯下检查未见虹膜。双晶体呈雪花状混浊 ,眼内情更多还原