CADASIL的分子遗传学研究进展

【摘要】 伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosom al dom inant arteriopathy with sub-cortical infarcts leukoencephalopathy,CADASIL) ,又称慢性家族性脑血管病、遗传性多梗塞痴呆、伴卒中样发作和白质脑病的常染色体显性遗传综合征 [1 ] ,伴皮质下缺血性卒中、痴呆及白质脑病的家族性疾病 [2 ] ,常染色体显性遗传性白质脑病和皮质下缺血性卒中 [3]等。其疾病特征为常染色体显性遗传 ,反复发作的皮质下缺血性卒中 ,常出现痴呆 ,不伴高血压等危险因子 [4～ 7] ,为青年脑卒中的更多还原