Marfan综合征一家系6例报告

【摘要】 Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病 ,临床少见。现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下。1　病例报告例 1,先证者 ,女 ,2 7岁 ,农民 ,系谱号 5 。因胸闷 ,心慌 ,气急一年于 1989年 12月 14日就诊。体检 :神清 ,BP14/ 8k Pa,体型瘦长 ,身高 174cm ,体重 44 kg,鸡胸 ,双肺呼吸音粗 ,HR90 / min,律齐 ,P2 亢进 ,心尖区可闻及 / 6 SM,主动瓣区可闻及 / 6 DM。腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢颀长 ,手指、足趾呈蜘蛛脚样 ,下部量大于上部量 ,眼球震颤 ,晶体半脱位。心电图正常。X线胸片可见两肺透亮度更多还原