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一个Melkevsson-Roseuthal综合征家系
【摘要】 先证者 男 ,40岁 ,汉族。因反复发生面肌瘫痪及唇面水肿就诊。1年前无明显诱因发生左侧眼睑闭合不全 ,鼓气不能 ,双唇水肿 ,进食困难 ,在当地医院诊为“面神经炎”予地塞米松等治疗 ,1个月后痊愈。半年后左侧再次发病 ,经治疗恢复。 1个月前第 3次发病 ,出现右侧眼睑不能闭合、流泪 ,鼓气不能 ,口角歪向左侧 ,且伴唇面水肿 ,并伴右侧频繁偏头痛。发作前无视觉障碍等先兆 ,发作时有恶心 ,每次发作约 1小时左右。由于右侧面瘫经治疗仍口角歪斜及眼睑闭合不全来我院诊治。查体 :内科系统未见异常 ,神经系统仅见右侧周围性面瘫 ,右唇面部稍肿胀。实验室检查 :唇部病理活检示皮下弥漫性淋巴细胞浸润。
- 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , 编辑部邮箱 ,2000年05期
- 【分类号】R394
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