首次发现国人先天性单侧输精管缺如患者CFTR突变基因

【摘要】 先天性单侧输精管缺如(ＣＵＡＶＤ)是梗阻性无精症重要的原因之一,文献报道ＣＵＡＶＤ患者囊性纤维化跨膜转运调节物(ＣＦＴＲ)基因突变检出率可高达89%[1],可见ＣＵＡＶＤ是一种单基因病。囊性纤维病(ＣＦ)在东方人种发病率极低,但有必要对国人ＣＵＡＶＤ患者ＣＦＴＲ基因突变的频率及热点进行研究,使广大生殖医学工作者对ＣＦＴＲ基因有所了解。ＣＵＡＶＤ的诊断标准:①连续3次精液检查未见精子,ｐＨ值呈酸性,精液量<1ｍｌ,精浆果糖为0。②内分泌检查ＦＳＨ、ＬＨ、ＰＲＬ、Ｔ正常。③两个以上专科医生体查证实。④睾丸活检病理诊断正常。⑤抗精子抗体阴性。⑥精道造影(本组13例行精道造影)。材料与方法　按ＣＵＡＶ更多还原