迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告

【摘要】 迟发性脊椎骨骺发育不良 ( spondy epiphyseal dysplasiatarda) ,是一种少见的由脊柱发育障碍引起的短躯干性侏儒 ,智力正常 ,头颅面部无畸性 ,属 X连锁隐性遗传性疾病。本文报告一家系共有 14名男性发病。1　临床资料1.1　一般资料　家系调查 :本家系 14名男性罹病 ,均来自母系。对 3、 6 、 1 5 进行了详细的病史询问及体格检查 ,对其他患者也进行了询问 ,症状及体征与先证者相同 ,多在 40岁以后逐渐出现关节病变 ,最终致残。症状体征如下 :　　 3,9岁。出生时正常 ,4岁时发现身材较同龄儿童矮小 ,无关节疼痛。查体 :头颅面容无畸形 ,颈短更多还原