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中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

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【作者】 罗会元； 王涛； 孙开来； 黄淑帧； 袁丽芳； 黄尚志； 刘国仰； 曾溢滔； 孙桂凤； 李佳；

【机构】 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室； 中国医科大学医学遗传教研室； 上海医学遗传研究所； 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 北京 100005； 北京 100005； 沈阳； 上海；

【摘要】 <正> 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防

【关键词】 PKU； 产前诊断； 低苯丙氨酸饮食； 突变基因； 产前基因诊断； 苯丙氨酸羟化酶； 智力低下； 早期诊断； 连锁分析； 斑点杂交；
【基金】 国家“85”攻关项目和美国中华医学基金会(CMB)基金
  • 【文献出处】 医学研究通讯 ,Bulletin of Medical Research , 编辑部邮箱 ,2000年10期
  • 【分类号】R714.5
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