Fahr病一家系报告

【摘要】 目的 :探讨Fahr病的临床表现、影像学、病因病机、遗传方式、合并症。方法 :报告 1例Fahr病合并脑出血 ,并行家系调查 ,复习文献。结果 :Fahr病是家族性特发性纹状体苍白球钙化症 ,主要靠脑CT、脑MRI确诊 ,表现智能障碍 ,锥体系、锥体外系损害及癫痫发作等。病理是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐的沉积。结论 :本病的表现型多样 ,双基底节等处特发性钙化 ,遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传 ,本家系调查为显性遗传更多还原