苗族先天性无虹膜症并白内障1家系

【摘要】 无虹膜症是一种比较少见的先天性虹膜缺失 ,1819年首次由 Barrafa报道 ,国内已有多篇报告 ,但苗族家系尚未见报告 ,国内普查群体发病率为 1∶ 133931,通常为常染色体显性遗传 ,外显率较高[1 ] 。国内统计该病的外显率为 10 0 % ,我们遇到一苗族无虹膜症并白内障家系 2代 3例 ,现报告如下。1　临床资料先证者 :女 ,36 a,自幼双眼视力不良 ,畏光。父母健康 ,非近亲通婚。 1996年 6月就诊 ,全身检查未见异常 ,眼部检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼视力 0 .0 2 ,眼位外斜 2 0°,双眼球呈水平性震颤 ,伴旋转 ,双眼结膜 ,角膜未见异常。裂隙灯下更多还原