Emery-Dreifuss肌营养不良症1例

【摘要】 １病历摘要患者女,１４岁。因四肢无力１３年,双足尖走路５年于１９９８年９月２３日入院。患者系第一胎,足月顺产,２周岁以前发育良好,２周岁时可以独立行走,步态艰难,无跑跳动作,６周岁时蹲下后不能自己站起,卧位时双足外旋。７周岁时跑步艰难,脊柱前凸。１０岁行走时呈昂首、挺胸、足跟离地,脊柱呈前凸及向右侧弯。入院前４个月上下楼感气急和心前区不适,患病后能顺利完成学业,过去病史无特殊。查体:神清合作,颈部前屈略受限,头向各方向活动略受限。腰不能弯,双肘、双膝不能伸直,行走时昂首挺胸、足跟离地,心界无扩大,胸骨右缘４～５肋间隙闻及Ⅳ级收缩期杂音,第二心音分裂。颈后肌群肌力Ⅳ级,颈前肌群肌力Ⅲ级,双侧大小更多还原