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巨型血小板综合征的分子变异

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【机构】广东医学院生理教研室!广东湛江524023；湖南医科大学生理教研室!湖南长沙410078；

【摘要】巨型血小板综合征 (BSS)是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病。BSS患者编码血管性血友病因子 (vWF)受体和凝血酶受体 (即血小板糖蛋白GPIb IX V复合体 )的基因突变 ,使GPIb IX V复合体的合成减少或与vWF和凝血酶的亲和力异常 ,导致vWF依赖性血小板粘附和凝血酶依赖性血小板激活障碍 ,引起出血。更多还原

【关键词】巨型血小板综合征；血小板膜糖蛋白类；血管性血友病因子；突变；

【文献出处】国外医学(生理、病理科学与临床分册) ,Foreign Medical Sciences(Section of Pathophysiology and Clinical Medicine) , 编辑部邮箱 ,2000年03期

【分类号】R363
【被引频次】4
【下载频次】20

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