Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断

【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ　ｔｙｐｅ　Ｉ，ＮＦ１）是一种比较常见的神经皮肤综合征，由ｖｏｎ　Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ于１８８２年首次报道，故又称为ｖｏｎ　Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病。本病一般为常染色体显性遗传，部分为散发性，发病率约为４／１０万。基因研究显示，本病由位于１７ｑ染色体上的ＮＦ１基因突变引起［１］。现就其诊断作一综述。１ 临床特点ＮＦ１的典型表现包括：①皮肤神经纤维瘤：由雪旺氏细胞、成纤维细胞和肥大细胞混合组成，一般在青春期后开始出现；②牛奶咖啡色斑（ＣＡＬ）［２］：常在出生后１年内出现，９５％的成年ＮＦ１患者可存在ＣＡＬ。虽然在正常人群中２更多还原