遗传性多发性骨软骨瘤1家族报告

【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是一种少见的先天遗传性骨骺发育异常 ,有明显家族遗传史的疾病 ,我们曾遇到一家三代共１０人发病 ,经Χ线、手术及病理证实２人 ,已死亡２人 ,健在８人 ,现结合临床、Χ线及家族史分析报告如下 :１典型病例介绍１．１一般临床资料 :先证者１（Ⅲ ５） ,男 ,１８岁 ,汉族 ,左前臂及左膝关节长包块１０年 ,疼痛３月余，于１９９８年８月２０日入院。１０年前患者左前臂、左膝关节出现小包块 ,质硬 ,无疼痛 ,缓慢生长 ,近３个月来包块长大明显伴有疼痛。查体见左前臂畸形 ,扪及６．０ｃｍ×３．５ｃｍ大小包块 ,与骨干连续 ,左膝关节扪及骨性包块 ,大小分别为２．５ｃｍ×２．５ｃｍ更多还原