遗传病的诊断原则

【摘要】 <正> 遗传病的诊断就是给遗传病一个明确的诊断结论,并区分是遗传性疾病还是非遗传性疾病,从而了解该遗传性疾病的病因、发病机制、临床、预后、防治、遗传方式、估计再发风险等等,并给予正确的指导,以达到咨询的目的。因此,明确遗传病的诊断,是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断的主要依据是:临床表现、家系分析和实验室检查。应该更多还原