马凡氏综合征一家系分析

【摘要】 1.临床资料 先证者 (Ⅱ 9)男， 36岁 因心悸、气短、少尿、浮肿、不能平卧 3个月入院。查体： Bp13/3kPa,T37℃ ,P100次 /min。慢性病容，颜面浮肿，口唇发绀，颈静脉怒张，双肺底湿罗音。心尖搏动弥散，抬举感，心前区可触及双期震颤。心界扩大，心尖部及 L4－ 5可闻及Ⅳ级收缩期吹风样杂音及舒张期哈气样杂音，水冲脉，枪击音，毛细血管搏动征 (＋ )，肝大，双下肢浮肿。双眼视力正常，无晶状体脱位。骨征：身高 178cm，指距 185cm,下身长于上身。窄面、高腭、指 (趾 )细长呈蜘蛛指样，拇指征 (＋ )，握腕征 (＋ )，掌骨指数 8.7。心电图：左室肥厚伴劳损，频发更多还原