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Rett综合征分子遗传学研究进展
【摘要】 Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的 X染色体排除作图 ,基因型分析及多点连锁分析将家族性 RTT基因定位于 Xq2 8。在散发性及家族性 RTT均检查到 X连锁甲基 Cp G结合蛋白 2基因存在突变。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识
【关键词】 Rett综合征；
遗传方式；
基因定位；
甲基CpG结合蛋白2；
- 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2000年04期
- 【分类号】R748
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