家族性基底节钙化症1例报告

【摘要】 １ 临床资料 患儿，男，8岁，于1998年4月无明显诱因出现左侧肢体无力，讲话时右侧口角不自主抽动，伸舌向右偏，频繁眨眼、流涎，无发热及四肢抽搐现象。3个月后患儿出现多饮、多尿、尿频，脚心、手心发热，但无多食、多汗、尿痛、血尿及体质量减轻等症状。无家族史。体检：意识清楚，问答切题；心肺、腹检查无异常；隐睾。神经系统检查：闭眼无力，左侧睫毛征阳性，左侧鼻唇沟浅，伸舌向右偏。四肢肌肉无萎缩，左上肢肌力Ⅳ级、左下肢Ⅳ+ 级，腹壁反射左侧减弱，左侧肱二头肌、肱三头肌、膝腱反射增强，左Chaddock 征阳性。CT 检查：两侧大脑半球对称，皮质、髓质分界清楚，双侧基底节区对称性高密度影，各脑室、脑沟、脑更多还原