46,X,idic(X)(Xq28)1例

【摘要】 患者，女，１８岁，未婚，因原发性闭经而就诊。体检，身高１．７５米，体重４５ｋｇ，指间距１．７７米，眼距略宽，智力正常。乳房发育差，乳头小，无腋毛，外阴幼女型，无阴毛。Ｂ超示子宫体大小为 ２ｃｍ×１ｃｍ×１ｃｍ，双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配，母亲怀孕时无不良因素接触史。 细胞遗传学检查：取患者外周血液淋巴细胞培养７２小时，常规收获细胞，制片，Ｇ、Ｃ显带，计数１００个中期分裂相，分析２０个裂相，其核型为：４６，Ｘ，ｉｄｉｃ（Ｘ）（Ｘｑ２８）。Ｃ显带显示大的标志染色体有２个着丝粒，Ｘ小体阳性。患者父母淋巴细胞染色体核型为４６，ＸＹ和４６，ＸＸ。 讨论：患者父母核型正常，因而患者的异常核型源于自新更多还原