全身性肉碱缺乏综合征并发严重多器官功能障碍综合征治愈1例分析

【摘要】 １　病历简介患儿女，１０岁，因反复发作性呕吐、乏力２年，于１９９８年２月２日入院。查体：营养发育中等，意识清楚，心肺正常，肝脏肋下２ｃｍ、质中等，脾不肿大，四肢肌力偏低（Ⅳ级）。实验室检查：外周血常规及血清钾、钠、氯、钙均正常，空腹血糖３０～４１ｍｍｏｌ／Ｌ。心电图示肢导低电压。肌电图、脑电图正常。血甘油三酯，高、低密度脂蛋白，胰岛素，Ｃ肽水平均正常。血总胆红素２５７μｍｏｌ／Ｌ，谷丙转氨酶３３００７ｎｍｏｌ·ｓ－１·Ｌ－１，谷草转氨酶８７６８４ｎｍｏｌ·ｓ－１·Ｌ－１，肌酸磷酸激酶４４３４２ｎｍｏｌ·ｓ－１·Ｌ－１，乳酸脱氢酶８８μｍｏｌ·ｓ－１·Ｌ－１，直接胆红素１３７μｍ更多还原