先天性痛觉缺失综合征伴无汗症1例

【摘要】 患儿女，１岁。出生后家长发现患儿无痛觉，皮肤烫伤、肌肉注射及静脉输液时不知疼痛，也不知躲避，经常玩弄舌尖，喜咬手指，多次将舌尖及手指咬破出血，均不知疼痛。患儿从不出汗，于天气炎热时出现发热，体温波动在３８０℃～４００℃之间，抗生素及退热药治疗无效，需物理降温。患儿为第１胎孕４２周，胎头吸引助产，生后窒息５分钟。父母均系农民，非近亲婚配，家庭中无类似病患者。体检：体温３８５℃，脉搏１２０／ｍｉｎ，呼吸２４／ｍｉｎ，身长７０ｃｍ。表情淡漠，发育落后，皮肤光滑无皮疹。眼、耳、鼻未见异常，牙釉质发育不良。心肺未见异常，腹软，肝肋下２ｃｍ。四肢肌力、肌张力正常。全身痛觉缺失，温度觉及触觉存在，角膜更多还原