一家三代t(Y;15)及一例47,XY,t(Y,15),+21

【摘要】 先证者　男，白族，４岁，第１胎足月顺产，因智力障碍就诊。查体：特殊痴呆面容，嘴微张，伸舌，鼻梁低，眼裂小，眼距宽约５．５ｃｍ，身高９５ｃｍ，体重１３ｋｇ，轻度Ｘ型腿。阴茎小，双侧睾丸仅１ｃｍ×１ｃｍ×１ｃｍ大小。双手小指指节短，十指箕形纹，ａｔｄ角６５°。仅能发简单单词，心、肺检查未见异常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，Ｇ带分析５０个中期分裂相，均为４７条染色体，多１条２１号而少１条１５号染色体，并有１条由Ｙ染色体长臂１区２带断裂易位到１５号染色体短臂１区上（Ｃ带证实）。核型为４７，ＸＹ，ｔ（Ｙ；１５）（ｑ１２；ｐ１０），＋２１，见图１。　　家系调查：先证者父母、祖父母身体健康，表型更多还原