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应用PCR-SSCP银染技术检测先天性巨结肠症原癌基因RET突变
Detection of RET proto oncogene mutation in Hirschsprungs′disease by using PCR SSCP
【摘要】 目的探讨原癌基因RET与先天性巨结肠发生的关系。方法应用PCRSSCP银染技术对30例先天性巨结肠原癌基因RET第17外显子进行检测。结果发现1例家族性先天性巨结肠RET基因突变。结论RET基因突变与家族性先天性巨结肠症的发生有关。
【Abstract】 Objective To investigate the relationship between RET proto oncogene and the pathogenesis of Hirschsprung′s disease. Method Exon 17 of RET proto oncogene from 30 children with Hirschsprung′s disease was detected by PCR SSCP method. Result An abnormal pattern of DNA migration was found in a frmilial Hirschsprung′s disease. Conclusion Mutation of RET proto oncogene might play an role in the familial Hirschsprung′s disease.
【关键词】 先天性巨结肠症;
原癌基因RET;
突变;
PCR-SSCP;
【Key words】 Hirschsprung′s disease RET proto oncogene Mutation PCR SSCP;
【Key words】 Hirschsprung′s disease RET proto oncogene Mutation PCR SSCP;
- 【文献出处】 中华实验外科杂志 ,CHINESE JOURNAL OF EXPERIMENTAL SURGERY , 编辑部邮箱 ,1999年04期
- 【分类号】R656.9
- 【被引频次】1
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