鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例

【摘要】 先证者　男，１岁５个月，因智力倒退５个月，发热、咳嗽、呕吐６天，加重１天来院。入院前５天在外院就医，诊为“上呼吸道感染”，经抗感染治疗２天后热退，呕吐一度好转。３天后病情反复，呕吐加重。患儿为第４胎，足月顺产出生，４个月时出现无热惊厥，当地医院诊为“癫痫”，给予硝基安定口服，发作控制。１岁以后逐渐出现智力发育倒退，１岁４个月时Ｇｅｓｓｅｌｌ法测定ＤＱ为５６－０。家族史：父母健康，非近亲结婚，患儿曾有同胞３人，均为男婴，正常分娩出生。第１、２胎分别于生后１１天、５天出现嗜睡、惊厥、呕吐及呼吸困难，次日呕血死亡。第３胎于５个月时出现惊厥、智力发育落后，经抗癫痫等治疗无效，１岁７个月时出现呕吐、嗜睡更多还原