昆明地区410对孕妇夫妇及332名新生儿G6PD缺乏症基因频率调查

【摘要】 遗传性红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症（Ｇ６ＰＤ缺乏症）是一种遗传性酶缺乏疾病。它是临床上诱发新生儿黄疸，药物性溶血，蚕豆黄，感染性溶血及非球形细胞溶血性贫血的遗传背景。本文采用四氮唑蓝定量法测定红细胞Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ的比值，对１９９８年９月～１９９９年６月到我科产检的孕妇（孕期不限）及其丈夫各４１０名以及同期娩出的新生儿３３２名（男性：１８２名，女性：１５０名）进行Ｇ６ＰＤ缺乏症的群体筛查和基因频率调查，发现孕妇中Ｇ６ＰＤ缺乏症者３７名，发生率为９．０２％；丈夫中Ｇ６ＰＤ缺乏症者５名，发生率为１．２１％，其基因频率（Ｐ）为０．０１２１；女性新生儿Ｇ６ＰＤ缺乏症者１４名，发生率为９．３３％更多还原