脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析

【摘要】 进行性脊髓性肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏ－ｐｈｙ，ＳＭＡ）是一种较常见的儿童致死性常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退行性变性引起肌肉萎缩与瘫痪为特征。其发病率在高加索人中约为１／６０００，是导致儿童期死亡的最常见的遗传病之一。ＳＭＡ在我国的发病率尚无统计，但患者并不少见。１９９５年初，法国以Ｌｅｆｅｂｖｒｅ为首的研究小组和加拿大以Ｒｏｙ为首的研究小组分别同时克隆了该区域的２个相关基因：神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌ　ｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）和神经元凋亡抑制蛋白基因（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎｇｅｎｅ，ＮＡＩＰ）。Ｌｅ更多还原