腓骨肌萎缩症的基因诊断

【摘要】 １目的建立我国腓骨肌萎缩症（ＣＭＴ）基因诊断的方法和了解我国ＣＭＴ的分子致病机理。２材料和方法分别应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和／或直接测序等方法对３２个来自全国八省汉族的、经神经电生理和／或神经肌肉活检确诊的ＣＭＴ家系进行了ＰＭＰ２２，ＭＰＺ，Ｃｘ３２等致病基因的突变检测。３结果２１．９％的ＣＭＴ患者有Ｃｘ３２，ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的突变。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测到５个点突变，其中４个为Ｃｘ３２基因点突变，１个为ＭＰＺ基因的点突变，经测序证实为Ｔｈｒ１８８Ａｌａ（未见报导的新突变），Ａｒｇ１５Ｇｌｎ，Ａｒｇ１６４Ｇｌｎ，Ａｒｇｌ８３Ｈｉｓ和Ｔｈｒ１２４Ｍｅｔ。ＲＦＬ更多还原