应用LCR技术检测氨基糖甙类抗生素致聋家系的线粒体基因的突变

【摘要】 在临床上有很多遗传病是由基因内的单碱基替换所致，如何快速简便的进行检测，是临床医生的需要。目前用来检测单个碱基突变的方法有等位基因特异的寡聚核苷酸杂交（ＡＳＯ）、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ），ＲＮＡ酶法或化学法切割错配的异二聚体、限制性片段长度多态性分析法（ＲＦＬＰ），虽然变性梯度胶电泳和ＲＮＡ酶法能在较长的ＤＮ片段范围内寻找错配的核苷酸，但专家推测只有一半的单核苷酸引起的突变能够被检测出来，同样只有少于一半的点突变会引起限制性酶的识别位点的变化，唯一有可能不测序而检测出任何单核苷酸变化的方法是等位基因特异的寡核苷酸杂交。但是杂交和杂交后的洗脱必须在严格控制的条件下进行，因此操作不方便。ＬＣＲ更多还原