非综合征型轴后多指(趾)畸形家系全基因组扫描分析──一个新基因座的定位

【摘要】 多指（趾）畸形是最常见的先天性四肢畸形，以轴后多指（趾）畸形发生率最高。它们既可以独立发生，又可以是综合征的一个体征。在不同的人群中，发生率有一定的差异，白种人中发生率约为１．３２‰，黑种人发生率最高，约为１３．６９‰，美国印地安人发生率约２．４‰，韩国人中多指（趾）畸形的发生率为１．２０‰。我国在这方面尚未报道，Ｈａｎｄｆｏｒｔｈ等曾对一个５０００多人的中国人群体进行了研究，多指（趾）畸形的发生率为２．４０‰，与美国印地安人群体的发生率极为相似。轴后多指（趾）畸形又分为Ａ，Ｂ两型，Ａ型的额外指（趾）都有发育完好的骨骼，且常有功能；Ｂ型的额外指（趾）常以皮肤蒂的形式出现，无功能。对多指（趾）畸更多还原