先天性虹膜发育异常一家系

【摘要】 先证者，女，８ａ，自幼２眼畏光，视收稿　１９９９０６２４本文编辑　张知达作者单位　２３３０１０　安徽省蚌埠市中医院力较差，经治无效。体检：无异常发现眼部检查：无眼颤，视力２眼０－６，裂隙灯下见２眼虹膜缺如，睫状突清淅可见，屈光间质及眼底正常。父母非近亲婚配，母孕期无高热服药史。诊断：双眼先天性无虹膜。例二：女，４ａ，先证者之妹。出生后２眼畏光，２眼球及角膜大小正常。虹膜卷缩轮缺如，仅见边缘不齐卷缩的睫状区虹膜，对光无反应。屈光间质及眼底正常。诊断：２眼先天性虹膜缺损。２　讨论先天性无虹膜一般系常染色体显性遗传，而先天性虹膜缺损可为散发、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。该家系遗传方式符合更多还原