中国Alport综合征临床特点与研究现状

【摘要】 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）是以肾脏损害为主，并伴耳聋及眼部异常的遗传性疾病［１］。因其肾功能常呈缓慢进行性恶化过程，尤其男性患者进入肾功能衰竭的年龄小而受到临床重视。自１９０２年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道该病以来，国外已对ＡＳ进行了大量的临床［１，２］、病理、以及免疫组化、基因定位、克隆［３］、基因突变［４，５］的分析研究。现已明确ＡＳ是一种遗传异质性的疾病，可有三种遗传类型。最多见的为Ｘ连锁显性遗传型（ＸＤ）ＡＳ，是编码Ⅳ型胶原α５链的基因ＣＯＬ４Ａ５异常，该基因位于Ｘ染色体［３］；常染色体隐性遗传型（ＡＲ）ＡＳ为编码Ⅳ型胶原α３链或α４链的基因ＣＯＬ４Ａ３或ＣＯＬ４Ａ４异常；常染色体显性遗传型更多还原