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肌活检诊断脂质沉积性肌病4例报告

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【摘要】 脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是一种因脂代谢障碍,导致肌纤维内脂肪堆积性疾病。由于肌肉组织中的脂肪代谢是在线粒体上进行,有一系列酶参与的主动过程,所以广义上讲LSM也属于线粒体疾病。近20年文献对本病陆续有报道,并对其生化的缺陷进行了广泛的研究,确定了很多亚型。本文报道了经肌肉活检病理证实的2例散发病例和一个家族7例病人中的2例。1 临床资料  例1.女,49岁。因四肢无力反复发作,进行性加重6年于1997年4月9日入院。6年前无诱因出现四肢无力,以近端为重,渐出现行走困难。1994年10月出现吞咽及发音困难,抬头费力;1996年5月出现全身肌肉疼痛,饮水呛

  • 【文献出处】 中国实用内科杂志 ,CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL INTERNAL MEDICINE , 编辑部邮箱 ,1999年10期
  • 【分类号】R685
  • 【被引频次】3
  • 【下载频次】39
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