肌活检诊断脂质沉积性肌病4例报告

【摘要】 脂质沉积性肌病（ｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ，ＬＳＭ）是一种因脂代谢障碍，导致肌纤维内脂肪堆积性疾病。由于肌肉组织中的脂肪代谢是在线粒体上进行，有一系列酶参与的主动过程，所以广义上讲ＬＳＭ也属于线粒体疾病。近２０年文献对本病陆续有报道，并对其生化的缺陷进行了广泛的研究，确定了很多亚型。本文报道了经肌肉活检病理证实的２例散发病例和一个家族７例病人中的２例。１　临床资料　　例１．女，４９岁。因四肢无力反复发作，进行性加重６年于１９９７年４月９日入院。６年前无诱因出现四肢无力，以近端为重，渐出现行走困难。１９９４年１０月出现吞咽及发音困难，抬头费力；１９９６年５月出现全身肌肉疼痛，饮水呛更多还原