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家族性高胆固醇血症一例报告

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【作者】 王家锦； 穆莹； 张骏； 赵亚妹；

【机构】 北京医科大学人民医院遗传科； 北京医科大学人民医院遗传科；

【摘要】 <正> 家族性高胆固醇血症(Familialhypercholestero lemia简称FH)是高发的遗传代谢病之一。我遗传门诊于1998年诊断一例典型的FH患者,其家系中有9人发病,现就其发病、诊断、防治进行报道及讨论。

【关键词】 遗传代谢病； 黄色瘤； 出生后； 纯合子； 足月顺产； 基因突变； 高胆固醇血症； 双眼睑； 角膜环； 关节变形；
  • 【文献出处】 中国优生优育 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,1999年03期
  • 【分类号】R725.8
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