儿童肝豆状核变性误诊分析

【摘要】 肝豆状核变性（bepatdentic－ulardegeneration）即Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性疾病，以铜代谢障碍为其特征。虽然该病可终生治疗，但临床表现复杂多样，往往易被误诊为其它疾病，以致延误治疗，甚至危及生命。现将我院儿科1985～1997年12年间收治的28例患儿误诊情况分析如下：1临床资料1．1一般资料：本组患儿共28例，其中男20例，女8例，就诊年龄8～13岁，病程在3月～5年不等。父母非近亲婚配，有阳性家族史者9例：兄弟、姐妹患“肝硬变”死亡者各2例，兄患WD死亡者1例．“惊厥”死亡者1例，兄、母铜兰蛋白降低者2例，其两舅父“肢体活动障碍、流诞、震颤”1更多还原