聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变及意义

【摘要】 目的：探讨儿童葡萄糖６ 磷酸脱氢酶（Ｇ－６ＰＤ）基因突变类型。方法：采用聚合酶链单链构象多态技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）检测了４０ 例Ｇ－６ＰＤ缺乏症患儿，并采用ＤＮＡ序列分析。结果：发现以１ ３８８位点突变的１５ 例，以１ ３１１ 位点突变的６ 例，以１ ０２４位点突变的未发现，另１９ 例类型未定。本文发现以１ ３８８ 位点突变最常见。结论：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术筛查可疑突变点，再结合氨基酸序列分析了解Ｇ－６ＰＤ缺乏症发生的分子基础，对于遗传性酶缺陷的基因研究及治疗提供理论依据具有重要意义。更多还原