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粘多糖病的诊断及治疗

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【作者】 冯伟； 章培峰； 王可欣；

【机构】 衡阳医学院第二附属医院；

【摘要】 粘多糖病（Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ）是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢紊乱疾病，我院共收治２例，现结合病例资料就其诊断和治疗作一介绍。１临床资料例１龙某，女，１２岁，患儿３岁时才能站立和行走，并逐渐出现四肢挛缩畸形、脊柱后凸。１１岁...

【关键词】 粘多糖病； 脊柱后凸； 挛缩畸形； 常染色体隐性； 掌指骨； 艾杜糖醛酸酶； 代谢紊乱疾病； 准确分型； 特殊颗粒； 生长障碍；
  • 【文献出处】 衡阳医学院学报 ,JOURNAL OF HENGYANG MEDICAL COLLEGE , 编辑部邮箱 ,1999年02期
  • 【分类号】R596.1
  • 【被引频次】5
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