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脆性X综合征的筛查与诊断

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【作者】 翟晓文；

【机构】 上海医科大学儿科医院!200032；

【摘要】 脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。

【关键词】 脆性X染色体综合征； 印迹法.DNA； 免疫组织化学；
  • 【文献出处】 国外医学(儿科学分册) ,Foreign Medical Pediatric Section , 编辑部邮箱 ,1999年02期
  • 【分类号】R596
  • 【被引频次】8
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