鸡GTF2A1基因SNPs筛选及其与产蛋性状的关联分析

【作者】 李春苗； 赵振华； 黄华云； 王钱保； 黄正洋； 吴兆林； 孔令琳；

【机构】 江苏省家禽科学研究所；

【摘要】 引言GTF2A1基因作为真核生物转录过程中的重要调控因子,编码的蛋白质是RNA聚合酶II转录机制的重要组成部分,参与转录起始和启动子清除等过程,直接影响基因的表达调控。GTF2A1基因的功能不仅限于转录调控,其在生殖细胞发育中也扮演了重要角色,近年来,GTF2A1基因在动物生殖系统中的潜在功能逐渐受到关注。研究表明,GTF2A1基因的变异体在生殖细胞中特异性表达,可能通过调控生殖细胞的分化和发育来影响繁殖性能。GTF2A1基因是检测卵巢肿瘤的一种候选生物标志物,GTF2A1基因在卵巢癌患者中的高度甲基化现象提示其可能在生殖系统的功能调控中发挥重要作用。Lawal等通过池杂合性方法(Pooled Heterozygosity Analysis)分析非洲地方鸡品种的选择信号,发现GTF2A1基因与甲状腺刺激激素受体(Thyrotropin Receptor,TSHR)共同位于一个受选择的基因组区域,位于Z(Hp)值最低的区域(-5.8±0.289),而TSHR基因已被证明在家禽的代谢和繁殖性状中起重要作用,提示GTF2A1基因可能与鸡种对当地气候条件的适应及繁殖性状相关。Yuan等通过对白来航鸡和东乡绿壳鸡杂交产生的F2代母鸡进行全基因组关联分析(GWAS),发现GTF2A1基因与产蛋数显著相关,推测其可能通过影响卵巢和子宫的功能调控产蛋性能。值得注意的是,鸡GTF2A1基因多态性及其对繁殖性状的调控机制尚未有系统研究。基于上述研究背景,本研究推测GTF2A1基因在鸡的群体中可能存在影响产蛋性状的功能性遗传变异,其分子标记有应用于我国特色鸡种育种实践的作用。材料与方法选择江苏省家禽科学研究自主培育的黄羽肉鸡良种--苏禽4号母系(M系)为研究对象,该品种具有繁殖性能稳定、适应性强等特性,是解析基因与性状关联的理想模型。本研究拟采用Sanger测序联合质谱阵列技术(Sequenom MassARRAY)系统筛查苏禽4号母系384只母鸡GTF2A1基因SNP位点,通过连锁不平衡分析与单倍型构建,解析位点与各产蛋性状的关联性,并分析SNP位点的改变对motif序列和转录因子结合能力的变化,筛选优势单倍型组合,为苏禽4号母系高繁殖力选育提供分子育种标记。结果与讨论在GTF2A1基因中筛选出的两个SNP位点均与开产日龄及300日龄产蛋数显著关联:SNP1位点GG基因型个体表现出显著更优的繁殖性状(P<0.05),SNP2位点AA基因型个体同样呈现显著优势表型(P<0.05)。连锁不平衡分析证实两个SNPs存在强连锁效应,其中单倍型组合H1H1(GGAA)在开产日龄提前与300日龄产蛋数提升方面显示出最优综合遗传效应。功能机制分析表明,g.40341114A>G位点的G→A变异可能通过增强转录因子REST与PPARG的结合亲和力,正向调控GTF2A1基因表达进而改善产蛋性能。基于上述结果,单倍型组合H1H1(GGAA)可作为苏禽4号母系产蛋性状分子标记辅助育种的核心候选标记。更多还原