1型发作性睡病患者的症状表型:从发病年龄、体重增加、睡眠模式和冲动性等方面探讨

【作者】 王蒙蒙； 肖伏龙； 伍斓博； 王韦涵； 董霄松； 韩芳；

【机构】 北京大学人民医院；

【摘要】 目的:本研究旨在揭示1型发作性睡病(NT1)患者临床表现与神经影像学表型之间的潜在关联。方法:我们收集了158名NT1患者的人口学特征、临床表现、多导睡眠图参数及合并症信息。使用R软件,应用k-medoid聚类分析创建同质的NT1患者亚群。随后,我们识别了每个亚群内的临床和神经影像学特征,并探讨了不同亚组间神经影像学与临床表型之间的关联。结果:共发现四个亚群:①发病年龄最小组:客观嗜睡程度更严重,但因主观嗜睡感轻微而易被忽视或未报告,这可能是导致该组患者从发病到确诊延迟时间最长的原因。②青少年期发病且体重增加明显组:睡眠潜伏期最短,夜间睡眠紊乱更明显,幻觉和睡眠瘫痪比例最高,运动冲动性评分最高,但左侧旁海马回(PHG)和右侧楔前叶体积最小。③青少年期发病且体重增加较少组:睡眠潜伏期最长,右侧额叶区和左侧后扣带回皮层(PCC)体积最大。④成年期发病组:Epworth嗜睡量表(ESS)评分最高,冲动行为更明显,睡眠呼吸暂停合并症更多。此外,左侧旁海马回(PHG)和左侧后扣带回皮层(PCC)的体积分别与平均睡眠潜伏期存在关联。结论:青少年期发病且体重增加明显的发作性睡病患者表现出严重的嗜睡、显著的夜间睡眠紊乱和高运动冲动性。本研究结果将为发作性睡病的发病机制、诊断和管理提供新的参考依据。更多还原