克莱恩-莱文综合征是否存在昼夜节律功能障碍?

【作者】 吴帅； 刘亚男； 许力月； 丁啟迪； 肖伏龙； 王晶玉； 王欢欢； 冯昭妍； 王蒙蒙； 衣荟洁； 董霄松； 韩芳；

【机构】 北京大学人民医院； 北京大学护理学院；

【摘要】 目的:克莱恩-莱文综合征(KLS)以周期性发作的严重嗜睡和神经行为障碍为特征,关于其是否伴随昼夜节律功能障碍仍存在争议。方法:本研究在22名KLS患者和48名健康对照者中,通过改良的恒定常规方案评估其昼夜节律。内源性昼夜节律相位通过测定血清暗光褪黑素初始释放时间(DLMO)、结束时间(DLMOff)、峰值(Acrophase)及核心体温最低点(CBTmin)来确定,日常睡眠节律则通过腕式体动记录仪进行监测。6名KLS患者组成的亚组在缓解期和发作期均接受了内源性昼夜节律相位评估。结果:组间比较显示,KLS患者(无论在缓解期或发作期)与健康对照组在睡眠节律或昼夜节律相位上均未出现显著差异。然而,针对同一组KLS患者的分析显示,相较于缓解期,KLS患者在发作期出现了显著的相位提前。具体来说,DLMO平均提前了1.4小时(p=0.031),核心体温最低点(CBTmin)平均提前了1.9小时(p=0.019)。尽管峰值(Acrophase)和褪黑素分泌结束时间(DLMOff)的提前未达到统计学显著性,但总体上仍观察到相位提前的趋势。结论:研究结果表明,克莱恩-莱文综合征并未表现出持续存在的昼夜节律异常,而是在症状发作期表现出动态的相位提前。这一发现为该疾病的昼夜节律病理生理学提供了新的见解,表明昼夜节律系统可能在KLS的发病过程中发挥了重要作用,值得作为潜在治疗靶点进行进一步研究。更多还原