扇贝基因组参考单倍型库构建及基因型填充策略优化

【作者】 王玉珏； 姚锐幸； 赵亮； 包振民； 胡晓丽；

【机构】 中国海洋大学海洋生命学院海洋遗传育种教育部重点实验室； 辽宁省海洋水产科学研究院；

【摘要】 随着测序技术的不断进步,低深度重测序技术(lc WGS)能够以较低成本获取大规模群体的基因组变异信息。然而,这一方法的有效性在很大程度上依赖于基因型填充的准确性。目前多种基因型填充方法已在人类和畜牧动物中被评价和验证,但其在水产生物,特别是双壳贝类中的表现尚未得到充分评估。本研究针对重要养殖扇贝栉孔扇贝(Chlamys farreri)和虾夷扇贝(Patinopecten yessoensis),优化了参考单倍型库的构建参数和基因型填充流程。研究结果表明,在构建参考单倍型库时,对基因型进行GQ> 20和MAF> 0.01的过滤,能够在两种扇贝中实现最佳的基因型填充效果。在基因型填充策略的优化中,随着测序深度的增加,基因型填充的准确性也随之提高,并在测序深度超过0.5×时趋于稳定;在填充方法中,QUILT在两种扇贝中均表现出最佳效果,栉孔扇贝和虾夷扇贝的填充质量评分(IQS)分别达到0.93和0.95。此外,本研究还发现染色体不同片段所受的选择压力(Ka/Ks)与基因型填充质量之间存在负相关关系,表明基因组不同区域的选择压力会影响基因型填充的准确性。综上所述,本研究构建了两种养殖扇贝的参考单倍型库,为利用lc WGS数据进行扇贝全基因组分型提供了优化策略,也为其它水产生物开展低成本全基因组选择育种和遗传研究提供参考。更多还原