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LAMB3基因5’UTR区域功能异常致综合征型遗传性釉质发育不全病例1例
【机构】 北京大学口腔医学院儿童口腔科；
【摘要】 <正>LAMB3是遗传性釉质发育不全(Amelogenesis Imperfecta,AI)的致病基因,可导致非综合征型AI和综合征型AI。LAMB3不同遗传模式所致AI釉质表型有所不同。本研究收集到1例综合征型遗传性釉质发育不全病例,先证者表现为交界型大疱性表皮松解症(Junctional Epidermolysis Bullosa,JEB)合并有广泛的釉质发育缺陷。
- 【会议录名称】 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第6次学术年会论文汇编
- 【会议名称】中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第6次学术年会
- 【会议时间】2024-11-15
- 【会议地点】中国浙江温州
- 【分类号】R788
- 【主办单位】中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会