PTH1R突变的原发性牙萌出障碍儿童患者的分子遗传学研究与前瞻性临床多学科序列治疗

【作者】 张欣然； 于水鹏； 乔峰； 张健； 张婷婷；

【机构】 天津医科大学口腔医院口腔颌面外科；

【摘要】 目的:Parathyroid hormone receptor 1,PTH1R是原发性牙萌出障碍的致病基因。本研究旨在发现原发性牙萌出障碍患者的PTH1R新突变。通过制定前瞻性多学科序列治疗策略,恢复PTH1R突变的原发性牙萌出障碍儿童患者的口腔生理功能与美观。材料与方法:对诊断为原发性牙萌出障碍的1例家系进行信息收集,并提取患者和健康家系成员的血液样本进行全外显子组测序。同时,对6岁的先证者进行颌面外科治疗,并对家系中2名儿童患者制定颌面外科、正畸、修复和种植的前瞻性多学科序列治疗策略。结果:发现1例原发性牙萌出障碍家系中的先证者及其妹妹携带PTH1R新突变c.G1057C(p.D353H)。该位点氨基酸在不同物种间高度保守。先证者未萌的乳牙经颌面外科治疗拔除,为其对应恒牙牙胚发育及萌出提供了空间。通过制定颌面外科、正畸、修复和种植多学科前瞻性序列治疗策略,包括拔除原发性萌出障碍牙齿、维持缺牙间隙、早期矫正、牵引埋伏阻生恒牙、种植或双端粘接固定桥等,最大程度促进患儿颌面发育完全和建立正常咬合。结论:PTH1R新突变c.G1057C(p.D353H)可导致原发性牙萌出障碍。该发现扩展了PTH1R基因的突变谱,有助于原发性牙萌出障碍家族的遗传诊断和治疗。而原发性牙萌出障碍儿童患者的前瞻性多学科序列治疗策略填补了该疾病早期治疗的空白,其预后还需要后续进一步治疗与回访。更多还原