华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析

【作者】 汤菁； 夏奕； 尹华； 王莉； 吴佳竹； 陈睿泽； 梁金花； 朱华渊； 范磊； 李建勇； 徐卫；

【机构】 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)；

【摘要】 目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性.方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析,描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中,IGHV3基因家族的使用率最高,该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,主要使用的片段为IGHV3-23(20.45%vs.15.44%)及IGHV3-74 (11.36%vs.7.35%),其次为IGHV4基因家族(15.91%vs.24.26%).但使用IGHV4家族与预后无相关性.以98%作为IGHV变异状态的截断值,仅5例患者IGHV无变异,且与预后无相关性.根据XGtile分析,选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值,26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05),无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外,98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。更多还原