少汗型外胚层发育不良家系诱导性多能干细胞构建与鉴定

【作者】 李瑞琪； 彭林林； 尹伟； 边专；

【机构】 武汉大学口腔医学院,口颌系统重建与再生全国重点实验室,口腔生物医学教育部重点实验室,口腔医学湖北省重点实验室；

【摘要】 <正>目的:少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)是最常见的综合征型先天缺牙,但目前仍缺少合适的研究模型。方法:利用先证者收集法收集一个HED家系,通过靶向测序筛查致病基因,以外周血单核细胞构建诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,iPSCs),并借助碱性膦酸酯酶染色、克隆形态分析、核型分析、多能性基因表达、三胚层定向分化和外源基因整合分析对iPSCs进行鉴定。更多还原